«
  1. Ana sayfa
  2. İnsan Genomu için Yeni Referanslar

İnsan Genomu için Yeni Referanslar

İnsan Genomu için Yeni Referanslar

Tam olarak 20 yıl önce, insan genom projesi, insan genomunun kodunu çözmeyi tamamladı. Uluslararası bir araştırma konsorsiyumu şimdi önemli bir adım attı: İlk kez daha büyük yapısal varyantlar ve bir kişinin anne ve babaya ait genetik materyali arasındaki farklılıkları gösteren 64 referans genomu yarattılar. Bu referans genomlar için DNA örnekleri aynı zamanda farklı kıtalardaki 25 popülasyondan geldiğinden, insanlığın genetik çeşitliliğine yepyeni bir bakış açıyorlar.

12 Şubat 2001’de zaman geldi: On yıldan fazla çalışmanın ardından, İnsan Genom Projesi’nin bilim adamları, insan genomunun ilk kodu çözülmüş versiyonunu yayınladılar. Çeşitli DNA örneklerinin fragmanlarına dayanan bu sıralama, yaklaşık 3,2 milyar “harf” uzunluğundaki insan genetik planındaki DNA bazlarının dizisini gösterdi. O zamandan beri, DNA analizleri ve karşılaştırmaları bilimin birçok alanında standart araç haline geldi. Hastalık genlerinin izini sürmeye, farklı popülasyonların kökenlerini ve göç hareketlerini yeniden yapılandırmaya veya yeni gen terapileri geliştirmeye yardımcı olurlar. En güncel bilim haberleri Dırdırcı.net’te!

Kısa parçalar yerine uzun bölümler

Ancak şu ana kadar bu araştırmada bir boşluk oluşmuştur: Metodolojik kısıtlamalar nedeniyle, bu karşılaştırmalar için genomların kısa parçalara bölünmesi, bunların çoğaltılması ve daha sonra ayrı ayrı analiz edilmesi ve doğru sırayla bir araya getirilmesi gerekiyordu. bunları referans genomlarla karşılaştırmak. Bu yöntemler, sadece bir DNA bazındaki veya kısa bölümlerdeki farklılıkları tespit etmek için çok uygun olsalar da, genetik materyalin diğer tanımlayıcı yapısal varyantlarını araştırmak için neredeyse hiç kullanılamazlar. Birçok tekrarı olan temel diziler, atanmaları zor olduğundan ve yapısal varyantlar olarak adlandırılan daha uzun bölümlerdeki değişiklikler, klasik kısa sarmal dizileme ile neredeyse hiç tanımlanamayacağı için düşer. Bununla birlikte, özellikle gen işlevi üzerinde önemli bir etkiye sahiptirler ve ayrıca bireysel ve popülasyon genetik farklılıklarını karakterize etmeye yardımcı olabilirler. Birleşik Devletler’deki Jackson Genomik Tıp Laboratuvarı’ndan ortak yazar Charles Lee, “İlk insan genom dizisi ileriye doğru büyük bir adımdı, ancak eksikti” dedi. “Bireysel bazların çeşitliliğine ek olarak, artık yapısal varyantların da bireyler arasındaki genomik farklılıklara önemli ölçüde katkıda bulunduğunu biliyoruz.”

Bu nedenle, Düsseldorf’taki Heinrich Heine Üniversitesi’nden Peter Ebert liderliğindeki uluslararası bir araştırma konsorsiyumu, yeni referans genomları oluşturmak için dizileme teknolojisindeki en son gelişmeleri kullandı. Bunun DNA’sı, dünyanın çeşitli yerlerinden Afrika, Kuzey Amerika, Doğu ve Güney Asya ve Avrupa’dan 25 farklı nüfus grubuna ait 32 kişiden geliyor. Araştırmacılar, projeleri için genomu uzun okunan bir genom analizine tabi tuttular. Ancak aynı zamanda her bireyin anne ve babasının genetik yapısını ayrı ayrı sıraladılar. Çünkü her hücrede 23 çift kromozom taşıyoruz ve her çiftte bir kromozom babadan, biri anneden geliyor. Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı’ndan (EMBL) Jan Korbel, “Çalışmaya katılan her insan için bir değil, iki genom belirledik – her kromozom seti için bir tane” diye açıklıyor.

100.000’den fazla yapı çeşidi

Sonuç, ilk kez çeşitli insan popülasyonları arasındaki ve aynı zamanda bireyler ve hatta bir kişideki gen bileşenleri arasındaki genetik farklılıkların daha kapsamlı bir görüntüsüne izin veren 64 referans genomudur. Ebert, “Bu yeni referans verileriyle, genetik farklılıklar, küresel genetik varyasyonun arka planına karşı daha önce ulaşılamaz bir doğrulukla araştırılabilir” diyor. İlk karşılaştırmalarda ekip, yüzde 68’i önceden tespit edilmemiş olan 107.500 iyi yapısal varyant belirledi. Ek olarak, bazların ters dizisine sahip 316 segment bulundu, DNA parçalarının eksik veya eklendiği 2.3 milyon yer ve yaklaşık 15.8 milyon tek nükleotit varyantı (SNV) – bir mutasyon nedeniyle bir bazın diğeriyle değiştirildiği DNA pozisyonları . Bu, şimdiye kadar derlenmiş en çeşitli insan referans genomları kümesini temsil ediyor ve insan türünün genetik çeşitliliğini her zamankinden daha iyi yakalıyor.

Spesifik olarak, yeni veriler, örneğin, hastalık genlerinin araştırılmasında sıklıkla kullanılan genom çapında ilişkilendirme çalışması yöntemini önemli ölçüde geliştirebilir. Bu, belirli varyantların belirli özellikler veya hastalıklarla ilişkili olup olmadığını öğrenmek için tüm genomdaki genetik varyantları karşılaştırmayı içerir. Jackson Laboratuvarı’ndan ortak yazar Qihui Zhu, “İnsan genomlarında bulunan tüm yapısal varyasyonları yakalamak, klinik uygulamalar için kritik öneme sahiptir” dedi. “Bu varyantlar gen işlevini etkiler ve hastalığa, ilaç yanıtındaki farklılıklara ve daha fazlasına katkıda bulunabilir. Bireylerde ve farklı popülasyonlarda nasıl farklı olduklarını bilmek, daha etkili genomik tıbbı uygulamak için gereklidir. ”

Referans genomlar aynı zamanda popülasyona özgü karşılaştırmalar yapmayı ve farklı popülasyonların geçmişi ve gelişimi hakkında daha kesin sonuçlar çıkarmayı kolaylaştırır. Ortak yazar, “Bu genomlar, insan genomunun biyolojisi ve genetik varyasyon ile hastalık arasındaki ilişki hakkında yeni bir bilimsel keşif dalgasının yolunu açacak” diyor.
EMBL’li Bernardo Rodriguez-Martin.

Kaynak: Peter Ebert (Heinrich Heine Üniversitesi Düsseldorf)

Bir Cevap Yaz

Enis Hakkında

Bir Cevap Yaz

E-Posta adresiniz paylaşılmayacaktır. Doldurulması zorunlu alanlar işaretlenmiştir *